Рука допомоги ніколи не зайва! День рідкісних (орфанних) захворювань вперше запроваджений Європейською організацією рідкісних захворювань (EURORDIS — European Organization for Rare Diseases) 29 лютого 2008 року і відзначається в останній день лютого. Рідкісною вважається хвороба, яка рідко зустрічається в загальній популяції населення (не частіше, ніж 1:2000), загрожує життю або хронічно прогресує, призводить до смерті чи інвалідності.

Головна мета цього дня — підвищити розуміння суспільством рідкісних захворювань, їхній вплив на життя пацієнтів у всіх аспектах, визначити рідкісні захворювання одним з пріоритетів для системи охорони здоров'я, привернути увагу до розвитку досліджень, необхідних для безпечної та дієвої підтримуючої терапії та лікування рідкісних захворювань, показати, що, незважаючи на рідкісність таких пацієнтів, вони мають рівне право на медичну допомогу, навчання, доступ до суспільного життя.

Насамперед, необхідно розуміти, що рідкісні хвороби можуть торкнутися будь-якої родини, у будь-який час. Це не тільки «щось жахливе, що трапляється з іншими людьми». Більшість з рідкісних хвороб, наприклад такі як, гемофілія, муковісцидоз, фенілкетонурія, наднирникова недостатність, ахондроплазія, нервово-м’язова дистрофія, хвороба Гоше, мукополісахаридоз – це важкі захворювання, що постійно прогресують і мають несприятливий прогноз, якщо не забезпечити хворих адекватною терапією.

Діагностика і лікування таких хвороб часто складна і потребує колосальних матеріальних витрат і високотехнологічного устаткування.

За даними експертів 80 % рідкісних хвороб мають генетичну природу. Вони можуть бути успадковані внаслідок генної мутації або хромосомної аномалії. Важливо зазначити, що деякі рідкісні захворювання можна діагностувати в періоді ново народженості ще до появи клінічних симптомів, і таким чином своєчасно розпочати необхідне лікування. Так, в Україні впродовж багатьох років проводиться скринінг новонароджених на фенілкетонурію і вроджений гіпотиреоз. У поточному році планується відновлення неонатального скринінгу на муковісцидоз і адрено-генітальний синдром. Дослідження на ці хвороби проводиться у перші дні-тижні життя дитини по висушених краплях її крові.

Лікарі обласного медико-генетичного центру РОКЛДЦ ім. В. Поліщука проводять медико-генетичне консультування хворих на спадкові рідкісні захворювання, основною метою якого є покращення медичного нагляду за хворими та запобігання повторним випадкам в родинах.