Аритмогенна дисплазія правого шлуночка (АДПШ)– генетичне гетерогенне спадкове захворювання серця, яке характеризується фіброзно-жировим заміщенням міокарда переважно правого шлуночка (ПШ), що супроводжується такими порушеннями ритму серця, як шлуночкові екстрасистолія (ШЕ) та правошлуночкова тахікардія (ШТ) із високим ризиком раптової серцевої смерті. Вирішальний вплив на прогноз життя пацієнта з АЛПШ мають злоякісні шлуночкові порушення ритму (ЗШПР).

На підставі рекомендацій Всесвітньої організації охорони здоров»я АДПШ віднесена до кардіоміопатій.

Спадкова природа захворювання підтверджується в 30% випадків, частіше за аутосомно-рецесивним типом успадкування. У сім»ях з аутосомно – рецесивним типом успадкування АДПШ поєднується з плантарною кератодермією та іншими дефектами сполучної тканини у вигляді «вовняного волосся». Такий фенотип захворювання називають хворобою Наксоса ( уперше описано у 18 жителів грецького острова Наксос).

Гени, відповідальні за АДПШ, не до кінця індефіковані, однак виявлено зчеплення даного захворювання з сімома локусами, що картуються на 1-й, 3-й, 10-й і 14-й хромосомах.

Виділяють чотири форми клінічного перебігу АДПШ:

- приховану ( раптова серцева смерть внаслідок ШТ може бути єдиним проявом захворювання);

- аритмічну, що характеризується наявністю документованих правошлуночкових аритмій (ШЕ і ШТ) із конфігурацією комплексу QRS за типом блокади лівої ніжки пучка Гіса;

- із помірно неспецифічною суб»активною симптоматикою у вигляді відчуття дискомфорту в ділянці серця або неритмічності роботи серця;

- - із проявами серцевої недостатності, переважно правошлуночкової.

Основний клінічний симптом АДПШ – шлуночкові аритмії з ектопічними комплексами за типом блокади лівої ніжки пучка Гіса. На ЕКГ синусовий ритм може супроводжуватися змінами, характерними для порушень процесів деполяризації й реполяризації міокарда шлуночків у правих грудних відведеннях. Також можуть бути ознаки повної чи неповної блокади правої ніжки пучка Гіса із вторинними змінами кінцевої частини шлуночкового комплексу. Електрокардіографія у пацієнтів з підтвердженою АДПШ має ряд характерних особливостей, що дозволяють запідозрити згадане захворювання.

Найбільш специфічна ознака патології – іпсилон-хвиля, що реєструється в початковій частині сегмента ST. Її вважають інтегральним електрокардіографічним відображенням пізніх потенціалів шлуночків, що вказує на наявність у міокарді зон із порушеним проведенням.

Для діагностики АДПШ використовують такі великі та малі критерії.

ЕКГ.

Великий критерій:

- іпсилон-хвилі або розширення комплексу QRS(> 110мс) у правих прекардіальних відведеннях (V1-V3).

Малі критерії:

- інверсія зубця Т у правих прекордіальних відведеннях (V2 і V3) в осіб віком понад 12 років, які не мають блокади правої ніжки пучка Гіса;

- пізні потенціали шлуночків (електрокардіограма з усередненням сигналу);

- ШТ з електрокардіографічною морфологією блокади лівої ніжки пучка Гіса (стійка і нестійка) за даними ЕКГ, ХМ ЕКГ, навантажувальних проб

- часта ШТ(> 1000/2ч4 год) при ХМ ЕКГ

Дані ехокардіографії, магнітно-резонансної томографії й рентгеноконтрастної вентрикулографії.

Великі критерії:

- значна дилатація і зниження фракції викиду ПШ без залучення ЛШ (або при незначному залученні);

- локальні аневризми ПШ (акінетичні або дискінетичні ділянки);

значна сегментарна дилатація ПШ;

- фіброзно-жирове заміщення міокарда за даними ендоміокардіальної біопсії.

Малі критерії:

- помірна дилатація ПШ або зниження фракції викиду ПШ при нормальному ЛШ;

- помірна сегментарна дилатація ПШ;

- регіональна дискінезія ПШ.

Дані сімейного анамнезу.

Великий критерій:

- спадковий характер патології, підтверджений автопсією або при операції.

Малий критерій:

- випадки раптової смерті в молодому віці (<35 років) серед родичів: ймовірно

внаслідок АДПШ.

Діагноз АДПШ можливий при виявленні двох великих або одного великого і двох малих критеріїв чи чотирьох малих критеріїв

З метою профілактики раптової серцевої смерті в разі документованих епізодів стійкої ШТ показана імплантація кардіовертера-дефібрілятора ( КВДФ). Якщо імплантація КВДФ неможлива, то для профілактики аритмій призначають препарати 3-го класу: аміодарон і сотало. При АДПШ здійснюють також абляцію ектопічних вогнищ і вентрикулотомію.