Принципи організації медико-генетичної допомоги вагітним з високим генетичним ризиком

В основі профілактики виникнення вродженої та спадкової патології плода лежить преконцепційна підготовка, скринінгове ультразвукове обстеження вагітних, визначення групи вагітних з підвищеним генетичним ризиком на рівні амбулаторної акушерсько-гінекологічної допомоги згідно з директивними документами, а також на етапі попереднього медико-генетичного консультування родини, обтяженої спадковою чи вродженою патологією із проспективним вирахуванням генетичного ризику народження хворої дитини.

Медико-генетична допомога вагітним з високим генетичним ризиком включає медико-генетичне консультування, у т. ч. клініко-генеалогічний аналіз сім’ї; дослідження біохімічних маркерів вродженої та спадкової патології у сироватці крові матері; ультразвукове дослідження стану плода; за необхідності проведення інвазивних методів пренатальної діагностики з використанням цитогенетичних, біохімічних, молекулярних досліджень; бактеріологічні та вірусологічні дослідження біологічного матеріалу вагітної для виявлення внутрішньоутробного інфікування плода.

Для визначення обсягу та характеру фетальної, постнатальної терапевтичної і хірургічної корекції вродженої та спадкової патології плода, оптимального часу, методу та місця проведення пологів проводиться пренатальний консиліум за участю лікаря-генетика, спеціаліста з пренатальної ультразвукової діагностики, лікаря акушера-гінеколога, лікаря-неонатолога, дитячою хірурга та лікарів інших спеціальностей.

Основними завданнями пренатальної діагностики є:
- визначення прогнозу здоров’я майбутньої дитини;
- інформування майбутніх батьків щодо ступеня ризику народження хворої дитини;
— за наявності високого ступеня ризику спадкової та вродженої патології інформування щодо можливостей подальшого виношування вагітності або прийняття усвідомленого поінформованого рішення щодо переривання вагітності у відповідності до чинного законодавства;
- забезпечення оптимального ведення вагітності та ранньої діагностики внутрішньоутробної патології.

Показання для проведення інвазивної пренатальної діагностики:
- вік жінки — до 18 та після 35 років;
- наявність в сім’ї дитини (плода) з хромосомною хворобою або множинними вадами розвитку;
- наявність у батьків хромосомної патології, хромосомної перебудови або генних мутацій (для яких картований ген);
- моногенні хвороби, що раніше діагностовані у родині або у найближчих родичів (для яких картований ген);
- виявлення ультразвукових маркерів хромосомних хвороб у плода;
- позитивні результати біохімічного скринінгу у І або ІІ триместрі вагітності.

Інвазивні методи дослідження плода передбачають одержання матеріалу від плода з подальшим його терміновим цитогенетичним, молекулярно-генетичним чи біохімічним дослідженням у залежності від виду досліджуваної патології.

Перелік показів до скерування вагітних жінок групи ризику виникнення вроджених вад розвитку у плода для проведення комплексної пренатальної діагностики в І триместрі вагітності
1. Вік жінки – до 18 та після 35 років.
2. Наявність у сім’ї випадку народження дитини (плода) з хромосомною патологією або множинними вадами розвитку.
3. Наявність у батьків хромосомної патології, хромосомної перебудови або генних мутацій (для яких картований ген).
4. Виявлення ультразвукових маркерів хромосомних хвороб у плода.
5. Мертвонародження.
6. Звичне невиношування на ранніх стадіях вагітності.

Коментар: Сумарна частота хромосомних хвороб серед новонароджених складає більше 1,5 %. Найбільш частий серед них синдром Дауна зустрічається з частотою 1 на 600- 700 новонароджених дітей. Причому ці цифри не відображають справжньої частоти виникнення хромосомних аберацій внаслідок високого відсотку спонтанного переривання вагітності плодом з хромосомними аномаліями. Тільки заходи пренатальної діагностики в І триместрі вагітності на 95 % дають можливість передбачити наявність хромосомної патології у плода.