Покази до проведення медико-генетичного консультування в підлітковому віці та після повноліття

• Одна (чи більше) велика вроджена мальформація (ї), така як розщілина губи та/або піднебіння, вада невральної трубки, вроджена вада серця.

• Малі мальформації або неспецифічні незвичні фізичні риси, що є ознаками синдрому, який потенційно можливо розпізнати чи мальформації невідомого зразка (наприклад, міопія, розщілина губи та лійкоподібна деформація грудної клітини при синдромі Стіклера).

• Затримка розумового розвитку невизначеної етіології.

• Погіршення зору, не враховуючи прості рефракційні порушення чи косоокість (наприклад, атрофія зорового нерву, паличкова/колбочкова дистрофія, пігментний ретиніт, колобома, відшарування сітківки, зміщені кришталики).

• Незвичний стан шкіри (наприклад, пігментні дисплазії, іхтіоз, бульозні порушення, родимі плями, гемангіоми, рубцювання, чисельні пухлини шкіри).

• Значне погіршення слуху, що почалося в ранньому дитинстві чи в підлітковому віці.

• Безпліддя невідомої етіології або чисельні викидні (три та більше) з невідомих причин.

• Відсутність сім’явиносних протоків.

• Передчасна недостатність яєчників.

• Медичний стан з потенційним ризиком впливу тератогенів, що потребує надання преконцепційної консультації матері (наприклад, фенілкетонурія, епілепсія, алкогольна залежність, діабет).

• Особистий чи родинний анамнез щодо раку з виявленою чи можливою спадковою схильністю (наприклад, ранній рак молочної залози, ободової кишки, яєчників, ретінобластома) або декілька членів родини, що хворіють на рак.

• Особистий чи родинний анамнез з виявленою або ймовірною спадковою хворобою (наприклад, муковісцидоз, полікистозна хвороба нирок, синдром Марфана, міотонічна дистрофія, хвороба Гентінгтона, хвороба Шарко-Марі-Тута, альфа-1 антитрипсинова недостатність, схильність до раннього тромбоутворення, гемохроматоз, родинна гіперліпідемія, кардіоміопатія).

• Кожна жінка дітородного віку з особистою чи родинною наявністю хромосомної аномалії чи наявністю збалансованої хромосомної транслокації або іншої хромосомної сегрегаційної перебудови; або, якщо жінка належить до етнічної чи расової групи з підвищеним ступенем ризику виникнення певної спадкової хвороби (наприклад, серповидно-клітинна анемія в афро-американців, таласемія в мешканців Середземномор’я та південно-східної Азії, хвороба Тея-Сакса в євреїв-ашкеназі).

• Близькі родичі, що мають чи можуть мати дітей (наприклад, один з батьків та дитина, рідні брати та сестри, двоюрідні брати та сестри).