Діагностика порушень обміну амінокислот

Порушення обміну амінокислот відносяться до великої групи  захворювань, які займають провідне місце серед метаболічних розладів.

Як відомо, амінокислоти – «будівельний» матеріал для синтезу в організмі людини білків (протеїнів), до яких відносяться ферменти, гормони, тканинні білки, антитіла та ін. Білок являє собою послідовність із амінокислот, які з’єднуються між собою певним видом зв’язку. При відсутності будь-якої амінокислоти відбуваються порушення у синтезі певних білків, що може призвести до клінічних проявів. Таким чином, амінокислоти відіграють важливу роль у функціонуванні та підтримці внутрішнього гомеостазу людини.   

В організмі людини налічується приблизно 5 мільйонів білків. Незважаючи на таку різноманітність білкових структур для їх побудови необхідно лише 22 амінокислоти, 9 з яких відносяться до незамінних, тобто вони не синтезуються в організмі людини і повинні потрапляти з їжею у достатній кількості. Решта амінокислот може синтезуватися організмом людини.

При порушенні надходження, синтезу, або обміну амінокислот у людини виникають патологічні стани, які носять спадковий, чи набутий характер. Спадкові зміни можна виявити починаючи з перших днів народження дитини. Такі порушення характеризуються накопиченням у крові певних амінокислот, або продуктів їх розпаду. На сьогоднішній день відомо понад 90 спадкових дефектів обміну амінокислот, які зустрічаються з певною частотою у популяції людини.

Значно більшу групу хвороб, які мають перебіг з порушенням метаболізму амінокислот становлять набуті захворювання. Цікавим є той факт, що всі порушення обміну амінокислот відрізняються наявністю прихованого періоду, коли хвороба майже не проявляється клінічно, але може бути виявлена за допомогою біохімічних, хроматографічних та молекулярно-генетичних методів дослідження. Попередити виникнення багатьох порушень метаболізму амінокислот можна своєчасним діагностуванням та корекцією амінокислотного обміну.

Найчастішими проявами порушення обміну амінокислот є:

• синдром хронічної втоми,
• порушення апетиту,
• погіршення стану шкіри, волосся,
• м'язова слабкість,
• затримка росту,
• зниження захисних функцій організму,
• порушення з боку нервової та серцево-судинної систем та ін.

Існують декілька методів визначення амінокислот. Одним із найсучасніших методів є метод рідинної хроматографії. У централізованому відділенні автоматизованої лабораторної діагностики Рівненського обласного клінічного лікувально-діагностичного центру імені Віктора Поліщука впроваджено і успішно використовується для кількісного визначення амінокислот метод рідинної хроматографії з післяколонковою дериватизацією. Така методика  дозволяє виявляти кількісно у плазмі крові понад 30 амінокислот. Обладнання такого класу є єдиним в Україні.

За більш детальною інформацією про порушення обміну амінокислот, підготовкою до проведення досліджень, інтерпретацією отриманих результатів можна звернутися до відповідних фахівців закладу, а саме до лікаря-генетика, імунолога, терапевта, ендокринолога, невропатолога та ін.