Вроджені вади розвитку: реалії та перспективи

Володимир ВЕРТЕЛЕЦЬКИЙ, професор-емерітус Медичної генетики Університету Південної Алабами, США.

Тривалі дослідження вроджених вад розвитку (ВВР), проведені Програмою запобігання вродженим вадам розвитку ОМНІ-мережі (міжнародний благодійний фонд «ОМНІ-мережа для дітей»), демонструють підвищення частот ВВР у Рівненській області, які є ще вищими в поліських районах порівняно з частотами ВВР у Європі.

Збір даних розпочато у 2000 році, ґрунтуючись на методології моніторингу ВВР за міжнародними стандартами. Це дало підстави для повного членства України в Європейській організації систем моніторингу ВВР (ЄВРОКАТ), яка охоплює 38 реєстрів країн Європи. У 2004 році було виявлено дуже високу частоту вад невральної трубки (ВНТ) в Рівненській області (Birth Defects Research (A), Clinical and Molecular Teratology 2004;70:400-402). У 2010 році в статті, опублікованій у журналі Американської академії педіатрії «Pediatrics», підкреслено той факт, що, крім підвищеної частоти ВНТ, також підвищена частота Мікроцефалії та мікрофтальмії (Pediatrics. 2010, Apr; 125(4): p. 836-43). Поглиблений аналіз додаткових даних про майже 50 000 новонароджених підтвердив, що частоти ВНТ, мікроцефалії і мікрофтальмії в Рівненській області є одними з найвищих у Європі. Причому ці показники є ще вищими на Поліссі.

Як відомо, є різні чинники, які можуть призвести до порушення розвитку дитини та виникнення цих мальформацій, зокрема, алкоголь, дефіцит фолатів тощо. Радіація є найпершим розпізнаним тератогеном. Чутливість до радіації ненародженої дитини в сотні разів вища, ніж у підлітка. Характерною маніфестацією тератогенезу радіації є, зокрема, мікроцефалія та мікрофтальмія. Проведені програмою запобігання вродженим вадам розвитку ОМНІ-мережі дослідження переконують, що частоти цих аномалій у поліських районах Рівненської області потребують уваги і проспективного дослідження причин, серед яких і хронічний вплив низьких доз радіації. Додаткове дослідження свідчить, що більшість вагітних у поліських районах накопичує з продуктами харчування радіонукліди в дозах, що перевищують офіційно рекомендовані нормативи (American Journal of Human Biology, 2009; 21:261-262).

З іншого боку, Міжнародне агентство з атомної енергетики декларувало, що низькі дози радіації внаслідок чорнобильської катастрофи не мали таких впливів на розвиток дітей (хоч такі дослідження не було проведено) і що таких впливів не буде і в майбутньому (Chernobyl: the true scale of the accident. Joint News Release WHO/IAEA/UNDP. http://www.who.int/mediacen-tre/news/releases/2005/pr38/en/ Accessed March 15, 2011).

Ми вважаємо, що наші дослідження свідчать про потребу нової оцінки таких припущень.

Слід зазначити, що в Рівненській області близько 5% вагітних вживають алкоголь у значних дозах, що може призвести до ураження дитини ще до народження. Частота алкогольного синдрому плода, за даними нашого реєстру, становить щонайменше 5,9 на 10 000 народжених. Причому пренатальний вплив алкоголю є однією з причин мікроцефалії.

Після чорнобильської катастрофи було визначено, що найбільш забруднені іонізівною радіацією території знаходяться в основному в північно-західній частині України. Слід зазначити, що забруднені радіонуклідами поліські ґрунти мають один із найвищих відомих в Україні коефіцієнтів передання Cs-137 із ґрунту до харчового ланцюга. Безпосереднє вимірювання рівня накопичення радіонуклідів серед українського населення показало, що 65% їх отримано за рахунок цезію (Cs-137), який потрапив в організм із їжею. Було також встановлено, що рівні іонізівної радіації, накопичені сільським населенням, були значно вищими за рівні, накопичені жителями міст, в основному за рахунок затрудненого контролю за джерелами харчування. У роботі доктора Дж. Ніла (Dr. J. Neel), визнаного у світі генетика, що провів багато досліджень людей, які вижили після бомбардування Хіросіми та Нагасакі, і їхніх дітей, говориться: «Якби нам довелося ще раз провести подібні дослідження, ми б із самого початку включили обстеження на рівні ДНК». Він також рекомендував вивчати частоту вроджених аномалій, мертвонароджень, рівень смертності живонароджених дітей, ріст і розвиток дітей. Уроджені вади розвитку є однією з головних причин малюкової смертності та дитячої інвалідності. Із вродженими вадами і пов'язаними з ними станами асоціюються важливі медичні, соціальні; економічні та етичні питання.

Потрібен міжнародний консорціум для продовження молекулярних, генетичних, епідеміологічних досліджень, а також вивчення ролі фолієвої кислоти та алкоголю. Дуже ймовірно, що результати цих досліджень висвітлять нові важливі для українського суспільства факти і допоможуть краще зрозуміти весь комплекс причин, що призводять до виникнення вроджених вад розвитку.

Більше того, такі зусилля дадуть змогу отримати надійні знання, які є есенціальними для охорони здоров'я і. профілактики вроджених вад не тільки в Україні, а й для населення Японії, яке і постраждало внаслідок аварії на АЕС Фукусіма-1.

За матеріалами публікації видання "Ваше здоров'я", 2011;18: 11.