Рідинна хроматографія, як новий метод діагностики метаболічних захворювань

Порушення обміну амінокислот, як правило, мають спадковий характер.

Стандартні дослідження виконуються майже у всіх клініках. Але найбільш точний кількісний аналіз амінокислот у плазмі крові виконують лише в спеціалізованих закладах, одним з яких є Рівненський обласний клінічний лікувально-діагностичний центр імені Віктора Поліщука. У централізованому відділенні автоматизованої лабораторної діагностики вперше в Україні проводиться на якісно новому рівні дослідження спадкових та набутих порушень метаболізму методом рідинної хроматографії з постколоночною дериватизацією на рідинному хроматографі Ultimate 300RS.

За даними літератури, спадкові порушення обміну речовин (СПОР) складають 12% випадків госпіталізації, 8,5% летальних випадків в педіатричних клініках, біля 6-7% випадків дитячої інвалідності через нервово-психічні захворювання. Частота таких порушень сягає 1:500. Близько 0,5% новонароджених мають спадкові порушення обміну речовин.

Біля 2-3% населення мають розумову відсталість. Тому обстеженню на спадкові порушення обміну речовин в області підлягають біля 300-450 дітей щороку.

Спадкові порушення обміну амінокислот обумовлюються мутаціями – змінами послідовності нуклеотидів ДНК. Мутації призводять до синтезу дефектних білків. Якщо мутація стосується гену, який кодує певний фермент, то він повністю або частково втрачає каталітичну активність.

Найпоширенішими проявами порушень обміну амінокислот являються фенілкетонурія, цитрулінемія, гістидінемія, тирозинемія, гліцинемія, цистиноз та ін. Дані захворювання відрізняються великою різноманітністю перебігу, прогнозом їх лікування – від сприятливого, навіть без лікування (при порушенні обміну тирозину – алкаптопурії), до важкої психічної та фізичної патології (гіпервалінемія, цитрулінурія).

В загальному, порушення обміну амінокислот характеризуються накопиченням токсичних метаболітів порушеного білкового обміну в органах і тканинах (печінка, шкіра, м'язи, клітини крові та ін.).

Вчасно запідозрити і встановити діагноз порушення обміну амінокислот вкрай важко і надзвичайно важливо, так як своєчасна корекція спеціальною дієтою та лікарськими засобами рятують дитину від фатальних наслідків психічного ураження організму.

Запідозрити дану патологію у маленьких дітей можна при наявності таких симптомів:

• м'язова слабкість,
• тремор,
• порушення дихальної та серцевої діяльності,
• часті інфекції (особливо кандидозний стоматит),
• затримка росту, фізичного та психічного розвитку,
• алопеція,
• проблеми зі слухом, мовою, зором.

У дітей, яким вчасно не встановити діагноз, аміноацідопатія може проявитися енцефалопатичним кризом в 11-12 місячному віці (летальність 20%).

Діагностика метаболічних захворювань, як спадкового, так і набутого характеру, потребує отримання значного об'єму лабораторної інформації. Перші діагностичні кроки можуть бути зроблені з допомогою простих тестів, до яких відносять аналіз глюкози і електролітів плазми, кислотно-лужний статус, розгорнутий аналіз крові і кетони сечі тощо. Отримати більш точний діагноз з допомогою спеціальних методів.

Стандартні дослідження виконуються майже у всіх клініках. Але найбільш точний кількісний аналіз амінокислот у плазмі крові виконують лише в спеціалізованих закладах, одним з яких є Рівненський обласний клінічний лікувально-діагностичний центр імені Віктора Поліщука. У централізованому відділенні автоматизованої лабораторної діагностики вперше в Україні проводиться на якісно новому рівні дослідження спадкових та набутих порушень метаболізму методом рідинної хроматографії з постколоночною дериватизацією на рідинному хроматографі Ultimate 300RS.

В даний час ми першими запровадили кількісний аналіз амінокислот у плазмі крові вказаним методом. Це лише перший етап. В подальшому на цьому обладнанні ми плануємо визначати рівень вітамінів, гормонів, метаболітів.