Діагностика спадкових порушень обміну речовин. Діагностика і профілактика хромосомної патології

На занятті були висвітлені:

• Сучасна концепція пренатальної діагностики.
• Пре концепційна профілактика.
• Можливості діагностики хромосомної патології в Рівненському обласному клінічному лікувально-діагностичному центрі імені Віктора Поліщука.
• Моніторинг вроджених вад розвитку та неонатальний скринінг на спадкові порушення метаболізму.
• Спадкові порушення обміну речовин.
• Метод високоефективної рідинної хроматографії: можливості у діагностиці аміноацидопатій.
• Демонстрація методик високоефективної рідинної хроматографії та дослідження каріотипу.